[知識]廣泛性發展障礙-自閉症、亞斯伯格症、雷特氏症、兒童期崩解症等介紹

SM-IV（ 1994）使用廣泛性發展障礙（pervasive developmental disorder ，PDD）一詞來包含典型自閉症及其他類似自閉症兒童。目前通稱之為「泛自閉症障礙」或「自閉症系列障礙」（autistic spectrum disorder）。





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「泛自閉症障礙」通常包括：

1、典型自閉症：發生於三歲前，含社會互動、溝通、想像性遊戲等三種障礙，並存有定型的行為、興趣及活動。

2、亞斯伯格症（Asperger syndrome）：社會互動障礙及拘限的興趣和活動，無明顯的語言障礙，智商約在中等或中等之上。

3、兒童崩解症（childhood disintegrative disorder）

4、雷特症（Rett syndrome）

5、廣泛性發展障礙非特定型（pervasive developmental disorder-not otherwise specified） 或一般所稱的「非典型自閉症」（atypical autism）

廣義vs.狹義自閉症

廣義→自閉症光譜（系列）障礙（Autism Spectrum Disorder ）

狹義→自閉症光譜（系列）障礙中的自閉症（Autistic Disorder ）,又稱典型自閉症,或Kanner type autism(肯納症)

三大核心障礙

心智理論(Theory of mind)

執行功能(Executive functioning)

中央連貫性(Central Coherence)

一、自閉症

症狀

自閉症被認為是一種無所不在廣泛性的發展性疾病。之所以稱之為「廣泛性」，是由於自閉症的嚴重性以及自閉症對於孩子發展過程中各層面的影響。自閉症的症狀因人而異。有自閉症的人可能常常自個兒做著白日夢或是對於身旁的人視若無睹。大部分的自閉症孩子傾向自己跟自己玩，把身邊的人當做沒有生命的家具或擺設一般。自閉症的主要症狀包含：

1、溝通上有困難

許多有自閉症的人是無法跟人溝通的—他們不會用言語手勢或是臉部表情和他人互動。當他們說話的時候，像是在朗誦念經，語氣沒有高低起伏如同用樂器一直彈奏同一個音似的。其它的自閉症患者可能會對別人滔滔不絕的講話而無視於別人說了什麼或做什麼。

2、重覆性的動作

大部分的自閉症患者喜歡重覆性的動作，像是轉東西，望著水潺潺流動，或是用鼻子聞東西規律感對於自閉症者而言是很重要的，當例常事務被打亂時，簡直讓他們覺得快要抓狂。這些變動可能是旅行，逼不得已得改變去雜貨店的路，或家裡的擺設位置變了。

3、有社交上的障礙

自閉症者解讀他人的臉部表情上有困難。大部分的時候，他們避免與人眼神交會，因此很難交朋友。某些自閉症者對聲音過度敏感，甚至可能會因為警報器的聲響或是狗叫聲而感到沮喪。其它的自閉症者則是醉心於某些細微的聲音，像是手錶滴答滴答的聲音。對某些自閉症者而言，亮光會使他們感到不適，然而，另一群自閉症者卻可以對著亮光看上好幾個小時。許多自閉症者沒辦法忍受扎扎的觸感：刺激皮膚的衣物會使他們難以忍受。有一部份自閉症者似乎沒有痛覺，很可能因此傷了自己。對自閉症者而言，情緒上的擺盪起伏亦是常見的現象。

二、亞斯伯格症

DSM-IV-TR（2000）診斷標準如下：

1、在社會性互動方面有質的缺陷，並至少具有下列二項：

(1)顯著地使用非口語行為的缺陷，如社會互動的姿勢、面部表情、視線接觸、身體姿勢等。

(2)無法發展與維持符合其發展水準的同儕關係。

(3)缺乏主動尋求與他人互動，諸如分享喜悅、興趣、或活動的行為(如很少拿自己感興趣的東西給別人看或指出來)。

(4)難於與人有社會或情緒的相互關係。

2、在行為、興趣、活動方面有重覆的、拘限的、刻板的型式，並至少具有下列一項:

(1)沈溺於一種一種或一種以上的刻板的、狹隘的興趣，其強度與焦點均迥異於常。

(2)明顯地對特別的、非功能的常規或儀式有異常的堅持。

(3)有刻板而重覆的動作(如晃動手或手指、拍手，擺動身體等)。

(4)經常沉迷於東西的某一部分。

3、臨床上有顯著的社會、職業或其他功能的障礙。

4、無明顯語言發展遲滯的現象。

5、與同年齡相比較，其認知發展、生活自理、適應行為（非指社會互動）、對周遭事物的興趣，無明顯的發展落後之情形。

6、此症並非精神分裂或其他類型的的廣泛性發展障礙。

亞斯伯格症和自閉症的比較

三、雷特氏症（Rett’ syndrome）

雷特氏症是澳洲 Andreas Rett 醫生所發現，於 1966 年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以 Rett 氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（ 1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian, & Zoghbi, 2002）。

（一）主要行為特徵：

1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之 「沈默的天使」（郭恆榮，民 89，台灣日報，10 月 5 日）

2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。

3、溝通能力低下，絕大部分無語言。

4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。

5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。

6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。

7、腦波到 3 歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。

8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民 89 ；郭恆榮，民89 ；Hagberg and Witt-Engerstrom,1986）

（二）診斷標準

根據 DSM-IV對雷特氏症後群的診斷標準如下（引自楊宗仁譯）：

A.下列三項均成立：

（1）產前及生產前後的發育顯然正常。

（2）出生之後前五個月期間的精神、運動性發展顯然正常。

（3）出生時的頭圍正常。

B. 在正常發展時期之後，所有下列各項皆開始發生：

（1）年齡在 5 到 48 個月之間，頭部生長的速度減緩。

（2）年齡在 5 到 30 個月之間，失去原先已學會目的取向的手部技巧，之後並發展出刻板的手部運動（如手絞扭或洗手）。

（3）在病程早期即失去對社會接觸的興趣（雖然之後仍可發展出社會互動）。

（4）出現協調不良的步法或軀幹運動。

（5）表達性及接受性的語言發展嚴重損害，並有嚴重的精神性遲滯。

四、兒童崩解症（childhood disintegrative disorder）

兒童崩解症（childhood disintegrative disorder, CDD）係較新的名詞，過去使用過的名詞有：Heller’s syndrome ,dementila infantilis ,disintegrative psychosis, disintegrative disorder 等。一直到 ICD-10 （World Health Organization）DSM- IV（APA,1994）才定名為兒童崩解症（CDD）。

（一）診斷標準

1969 年赫樂醫生建議下列四項診斷標準（ａ）病發於 3-4 歲之間（ｂ）明顯的智能上及行為上的退化及語言上明顯退化或障礙（ｃ）伴隨行為或心情上（鬧情緒，過度焦慮、不安、害怕）的症狀及幻覺（ｄ）沒有明顯的神經功能障礙（正常的面容）。

DSM-Ⅳ（ 1994）首度將此症狀列入泛自閉症的一個分類，對兒童崩解症

的診斷標準如下

A、初生後至少前兩年是明顯正常發展，表現在出現與生理年齡相當的口語與非口語溝通、社會關係、遊戲及適應行為。

B、十歲前在下列領域中至少有兩個領域，臨床上顯著喪失先前習得的技巧：

（1） 表達性或接受性語言

（2） 社會性技巧或適應行為

（3） 大小便控制

（4） 遊戲

（5） 動作技巧

C、下列領域中至少有兩個領域有功能異常的情形

（1） 社會性互動有質的缺陷（例如非口語行為有缺陷，無法發展同伴關係，缺乏社會或情緒的互動關係）

（2） 在溝通上有質的缺陷（例如缺乏口語語言或發展遲緩；無法啟動或 維持對話；固定而重複地使用某些口語；缺乏各種假裝性的遊戲）

（3）拘限、重複、定型的行為型式、興趣、活動，包括各種定型的動作或習癖。

D、此症狀無法以其他特定的廣泛發展障礙或精神分裂症加以解釋。

五、廣泛發展障礙非其他特定型，包括非典型自閉症（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，Including Atypical Autism）

廣泛發展障礙非其他特定型是指兒童在人際互動或語言與非語言溝通技巧，出現嚴重而廣泛的發展障礙，或者出現固定型式的行為、興趣或活動，但是未符合特定的廣泛發展障礙、精神分裂、分裂型人格異常、逃避型人格異常等障礙之標準。

非典型自閉症是指兒童行為症狀未符合典型自閉兒的標準，例如可能是症 狀出現較晚（約在兩歲時）、非典型的症狀，或某些領域症狀較不明顯（譯自DSM-IV）。

六、妥瑞氏症兒童：

此症是法國妥瑞（last name:Jean-Nartub Charcot ，first name: Gillies de la Tourette）醫生於 1885 年提出的 8 個病例報告。此種患童會不自主動作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、裝鬼臉、臉部扭曲、聳肩膀、搖頭晃腦；及不自主出聲，包括清喉嚨、大叫或發類似「幹」的怪聲。約有百分之五十的患者會伴有注意力缺陷過動症。

（一）症狀：

（1）動作上的抽搐：會不自主動作包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、裝鬼臉、臉部扭曲、聳肩膀、搖頭晃腦；鬥雞眼、眼睛快速轉動、動鼻子、咬嘴唇、吸嘴唇、嘟嘟嘴、吐舌頭，有時候期動作也會複雜到諸如：摸鼻子、碰觸別人、邊走邊跳、出現淫穢動作、自傷行為等。

（2）聲語上的抽搐：不自主出聲包括清喉嚨、咳嗽、低吟、擤鼻涕、以鼻吸氣、大叫或發類似「幹」的怪聲，隨著文化不同會發出同樣的粗魯的咒罵聲，例如美國人會發出「fuck」的聲音。

（3）感覺上或心理上的抽搐：

大部分的妥瑞氏症兒童都有出現症狀的前兆，譬如：眼皮酸而眨眼睛，脖子酸而搖頭聳肩，通常是抽搐前兆。也有單獨的燒灼感、緊繃感、肌肉緊張、疼痛。甚至於覺得別人搔癢而去抓人，也有在心理說粗話或重複說一樣的話（楊碧桃、龐大慶，民 82；王煇雄，民 88 年，台灣日報 88、11、13；王煇雄、郭夢菲，民 88 年，頁 14-15）。

妥瑞氏兒童在專心於某一行為時（例如：談鋼琴、看錄影帶、玩電動遊樂器、看漫畫書等）抽搐常會消失，熟睡或酒後多半症狀也會消失；相反地，壓力疲憊無聊及興奮時，會明顯加重抽搐的頻率與強度。

（4） 伴隨症狀

過動、注意力不集中（ADHD）及強迫症。根據葉啟斌醫師的說法約有40％的妥瑞氏症兒童有強迫症。Deputy （2002）表示：至少有五分之一的妥瑞氏症兒童伴隨有注意力缺陷過動症（ADHD）

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